Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (forkortet ALS) er en sjælden motorisk nervecellesygdom, som medfører nedbrud af neuroner.. Symptomerne er kraftnedsættelse i arme eller ben og hyperaktive reflekser (amyotrofi) i fingre, arme og ben. Der er også andre symptomer, så diagnosen ALS kan være svær at fastsætte. Nogle patienter oplever ingen ufrivillige sammentrækninger og i arme/ben, men får den bulbære form, der viser sig ved synkebesvær, og ved besvær med at tale og tygge. Herefter udvikler sygdommen sig igen i en mere "klassisk" retning. Amyotrofisk lateral sklerose rammer ca. 1-3 af 100.000.^{[kilde mangler]}

Amyotrofisk lateral sklerose Klassifikation
Scanning af patient med ALS
Information
Navn	Amyotrofisk lateral sklerose
Opkaldt efter	Jean-Martin Charcot, Lou Gehrig
Medicinsk fagområde	neuromedicin
Genetisk association	TBXAS1, ANG, SELL, MASP1, ATXN1, EPB41, TRPM8, SOD1, ANK3, ATP2B2, CTNND2, DACH1, DPP6, ERBB4, FUS, HNRNPA1, HOXD10, IFRD1, ITGA9, ITPR2, LAMA2, LAMA3, LDHC, NEK1, NFATC2, CNOT2, PCSK5, PDGFRL, PFN!, PTPRF, ST3GAL3, TFAP2A, TUBA4A, VCP, SLC25A12, INPP4B, SQSTM1, ARHGEF2, VAPB, B4GALT6, NRXN3, ABCG1, RGS6, KIAA0513, FIG4, RBM19, OPTN, KCNMB2, PROCR, OLFM4, TSPAN9, MRAS, KIFAP3, UNC13A, NFASC, NEDD4L, TARDBP, ZFYVE26, CHMP2B, UBQLN2, ZFP64, ANKS1B, SUSD1, CALN1, LRRC8C, NT5C1A, ABCC12, TMEM132B, ARAP2, CPNE4, CHODL, MACROD2, ANKRD29, CNTN4, SYNPO2, SLC39A11, ANXA3
SKS	DG12.2
ICD-10	G12.2
ICD-9	335.20
OMIM	105400
DiseasesDB	29148
MedlinePlus	000688
ICD-9-CM	335.20
Patientplus	Motor-Neurone-Disease-(MND)
MeSH	D000690
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

For andre betydninger af ALS, se Als (flertydig)

Sygdommens karakter varierer ligesom forløbet og . Den gennemsnitlige overlevelse er 2-4 år fra sygdommens udbrud; derfor søger nogle patienter . Denne overlevelsestid kan forlænges ved brug af respirator. Forbedret appetit, søvn, hæmmet spytproduktion, nedsat angst og depression, samt muskelafspænding er fundet hos nogle ALS-patienter, som bruger cannabinoid medicin i USA.

Der synes at være flere mænd end kvinder, der får sygdommen (1,5:1). Sygdommen er som oftest ikke arvelig. Dog kan mellem 5 og 10 % af alle tilfælde skyldes mutationer i et af flere gener, og sygdommen kan i disse tilfælde nedarves. ALS rammer typisk personer i alderen 50 og derover med større risiko i alderen 60-70 år, men der ses ALS-patienter i 20'erne.

Den kendte baseballspiller har i USA lagt navn til sygdommen som den første kendte med diagnosen: I USA er ALS kendt som Lou Gehrig's Disease. En anden kendt med ALS – som levede med den i mange år – var professor Stephen Hawking. Derudover levede animator og marinbiolog Stephen Hillenburg (kendt for at skabe Svampebob Firkant) og forfatter og Troels Kløvedal med sygdommen indtil 26. november 2018 og 23. december 2018, hvor de begge døde efter komplikationer med ALS.

Årsager

I de fleste tilfælde kendes årsagen ikke. Undersøgelser har fundet statistisk overrepræsentation blandt personer, der arbejder på steder, hvor de udsættes for dieselos.

Behandling

Forskere ved i Chicago nåede i august 2011 et afgørende gennembrud i behandlingen af ALS. Det skete ved påvisningen af, at alle ALS-patienter lider af et nedbrudt system til genbrug af proteiner. Systemet sidder i neuronerne i hjernen og rygraden. THC har vist sig effektiv til at udskyde skader i rygmarven.

Kilder

1. Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Californien: Greenwood. s. 79-80. ISBN 978-0-313-38713-5.
2. Dramshøj, Pia (5. januar 2015). "En dødsengel hjalp ALS-syge Sabine med at dø". DR. Hentet 6. december 2020.
3. Kaufman, Almasy, Boller, Dahodwala, Elman, Kelley og McCluskey (9. april 2014). "Medical Marijuana Utilization and Perceived Therapeutic Value in Patients with ALS". (engelsk). Minneapolis. ISSN 1526-632X. Arkiveret fra originalen 11. november 2020. Hentet 6. december 2020.{{cite news}}: CS1-vedligeholdelse: Flere navne: authors list (link)
4. Carter; et al. (3. maj 2010). "Cannabis and amyotrophic lateral sclerosis: hypothetical and practical applications, and a call for clinical trials" (engelsk). doi:10.1177/1049909110369531. Hentet 6. december 2020. {{cite news}}: Eksplicit brug af et al. i: |author= (hjælp)
5. Christensen, Jakob (27. april 2020). "Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)". Sundhed.dk. Hentet 6. december 2020.
6. "Skaberen bag SvampeBob Firkant er død". Berlingske.dk. 27. november 2018. Hentet 15. marts 2024.
7. "Troels Kløvedal er død". TV2 Østjylland. 23. december 2018. Hentet 15. marts 2024.
8. Kokkegård, Hanne (7. marts 2018). "Dansk forskning forbinder dieseleksponering med ALS". Ingeniøren. ISSN 0105-6220. Hentet 6. december 2020.
9. Raman C; et al. (2003). "Amyotrophic lateral sclerosis: delayed disease progression in mice by treatment with a cannabinoid" (engelsk). doi:10.1080/14660820310016813. Hentet 6. december 2020. {{cite news}}: Eksplicit brug af et al. i: |author= (hjælp)
10. Chiurchiù; et al. (10. juni 2015). "Cannabinoid Signaling and Neuroinflammatory Diseases: A Melting pot for the Regulation of Brain Immune Responses" (engelsk). doi:10.1007/s11481-015-9584-2. Hentet 6. december 2020. {{cite news}}: Eksplicit brug af et al. i: |author= (hjælp)